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El síndrome de Donohue, una enfermedad inusual entre las raras

Todos somos conscientes de lo complicado que es ser víctima o tener un familiar o querido con una enfermedad o síndrome raros. Decenas de diagnósticos equivocados, paseos interminables por despachos y hospitales… Y una vez descubierta la afección, consultas con expertos, gastos médicos astronómicos, escasa aportación de las instituciones públicas.

El Síndrome de Donohue

Es una enfermedad extremadamente rara. Se trata de un desorden genético relacionado con la resistencia a la insulina, que en la vida diaria de los niños que lo padecen genera multitud de complicaciones en el crecimiento y el desarrollo normal. El fallecimiento se produce tempranamente.

Como enfermedad genética y endocrinológica, la mutación responsable del Donohue se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19. Fue identificado por primera vez en 1948 por el Dr. W.L. Donohue, denominándola al principio disendocrinia y publicando posteriormente, en 1954, dos nuevos casos bajo el nombre de leprechaunismo.

#GoMaialen

Maialen es la única afectada en Europa, de las únicas 3 afectadas que se conocen en todo el mundo y de los 50 casos que se han registrado desde que se descubriera. Es un caso tan único que su familia se ha dispuesto a hacer todo lo posible por aumentar su calidad de vida.

Por ello fundaron la ONG Go Maialen, para sensibilizar al mundo sobre esta enfermedad tan desconocida y recordar que el sufrimiento de muchos niños no se reduce a las afecciones que todos conocemos. Por desgracia todos los esfuerzos médicos de sus seres queridos no están dando sus frutos. Un nuevo fármaco llamado Leptina parece estar dando muy buenos resultados, pero su tratamiento es de 200.000 Euros. Osakidetza está haciendo todo lo posible, pero es muy difícil. Incluso existe un hashtag: #gomaialen.

Maialen es consciente de lo particular de su afección, pero lo afronta con esa ilusión incondicional y aguda que los niños poseen a espuertas:

“Me gusta mucho leer, dibujar y jugar, sobre todo en los columpios…¡ah! y correr, correr es lo que más me gusta. Los médicos me dicen que soy una niña muy especial y que solo hay en el mundo 3 personas como yo. Mis padres también dicen que soy especial, pero ellos creen que no hay nadie como yo en todo el mundo.
Supongo que es lo que dicen todos los médicos… y todos lo padres.”

Desde su web organizan eventos y actividades de todo tipo para ayudar por que según afirman:

“Y por eso es tan importante conseguir vender una simple camiseta u organizar el mayor de los eventos benéficos. Porque cada euro recaudado nos mantiene luchando y nos hace sentir más cerca del objetivo de dar a Maialen la mejor vida que podamos, que es la que se merece, como cualquier otro niño”.

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